[Neurological complications of acute intermittent prophyria precipitated by prophyrinogenic drugs and efficiency of heme arginate treatment]

Acute intermittent porphyria [AlP] is a rare n disorder of heme biosynthesis characterized by enzymatic defect of porphobiligen desaminase with accumulation and s excretion of porphyrins and their precursors. Clinical picture is characterized by attacks with a triad of abdominal pain psychiatric disorder and neurological involvement [central and Peripheral nervous system manifestations, often precipitated porphyrinogenic medications are of poor outcome. We report a new cases A 13-year-old girl who: several attacks of AlP and developed acute severe axonal motor neuropathy, three weeks after porphyrinogenic [Famotidin, Phenobarbital and Nifedipine]. We stress on the importance of early diagnosis of AIP to prevent serious neurological complications often precipitated by medications and the efficiency of heme arginate treatment when administrated early during the attacks

Porfiria hereditaria con doble deficiencia enzimática / Hereditary porphyria with double enzymatic deficiency

La porfiria intermitente aguda es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que puede presentarse con cuadro de dolor abdominal intermitente, en ocasiones simula abdomen agudo y los pacientes son llevados a cirugía abdominal por desconocer el defecto enzimático que han heredado. En la literatura existe múltiple información al respecto, citaremos el caso de la porfiria Chester, en el que describen cómo el diagnóstico no fue realizado en base a la similitud de esta alteración con otras enfermedades agudas, así como la existencia de una doble deficiencia enzimática no descrita antes. En este estudio se informa de un caso donde el diagnóstico fue omitido y el tratamiento incorrecto propicio o agravó la evolución de la enfermedad y también se detectó una doble deficiencia parcial enzimática, por la coexistencia de porfiria intermitente aguda y coproporfiria